백색증(알비노) 원인과 증상 치료법은?

백색증(알비노) 원인과 증상 치료법은?

우연히 TV프로그램에 백색증을 겪고있는 사람에 관해 나와서 너무 안타까운 맘이 더해져 검색을 해보니 여러가지정보를 얻게 되어 여러분들과 공유해볼까 한다.

여러모로 알아보니 정말 한사람이 살아가면서 이보다 특이하면서 주위의 시선을 견뎌 내야하는 질병도 드물것이다.

내주변에서 흔하지않은 증상이면서도 아직까지는 연구가 더 필요한 유전적 질병이기도 하다.

백색증(알비노)이란?

백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환이다.

대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유전되나, 백색증 중 X-연관(X-linked)으로 유전되는 형태가 있는데 이 형태의 백색증은 남성에게만 발생한다고 한다. 이 질환은 장기간 다른 사회와 소통이 없었던 지역에 사는 사람에게서 발생 빈도가 조금 더 높다고 한다.

백색증(알비노)의 분류

백반증은 피부와 모발 눈 모두를 침범하는 눈피부백색증이 있으며, 과거에는 티로시나제라는 멜라닌합성에 관계하는 효소의 기능 유무에 따라 1형과 2형으로 나누었으나 최근에는 더많은 형태로 분류하고 있다. 피부와 모발은 정상이고 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 경우를 눈백색증(Ocular Albinism)이라 하며, 이외에도 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발과 흉부, 복부 피부에 부분적으로 색소가 결핍되는 부분백색증이 있다.

원인

눈 피부 백색증은 타이로신으로 부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않는 질환으로 대부분 상염색체 열성으로 유전된다. 또한 돌연변이가 발생한 유전자에 따라서 눈 피부 백색증 1형, 눈 피부 백색증 2형, 눈 피부 백색증 3형, 눈 피부 백색증 4형으로 나누며 헐만스키-푸들락 증후군, 체디악-히가시 증후군 등에서도 혈액학적 이상, 면역학적 이상 등과 함께 백색증 증상이 나타난다.

눈 백색증은 성염색체(X염색체) 연관 열성으로 유전된다.

증상

눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타내며, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라 달라진다고한다.

모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는 경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우, 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양하다. 피부색도 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타난다.

눈에서는 망막의 색소 소실로 인해 동공이 붉게 보이는 적색 동공을 나타내며, 홍채는 청회색, 갈색, 적갈색 등으로 나타납니다. 많은 경우 눈부심을 호소하며 그 외 안구진탕(무의식적으로 일어나는 율동적인 안구운동), 유루증(눈물 흘림증), 심한 시력저하 등을 보일 수 있다.

눈 백색증에서는 피부나 털의 증상 없이 눈의 증상만 나타난다.

치료법은?

백색증을 유발하는 유전성대사장애는 명확한 치료 방법이 없다. 단, 백색증 환자와 가족을 위해 유전상담이 도움이 된다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 질환이 무엇인지, 질환 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 상담 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있다. 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕게 된다.  

또 추가 치료로는 증상 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있다.  

백색중은 멜라닌 색소가 없기 때문에 ‘햇빛’이 백색증 환자들의 가장 큰 적이라고 할 수 있다. 우리 몸의 멜라닌 색소는 태양광선으로부터 피부를 보호하는 중요한 역할을 한다. 특히 자외선이 들어오는 것을 방어해 유해한 작용이 일어나는 것을 막는다. 하지만 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 티로시나제 효소가 없는 백색증 환자의 경우 세포 손상이 쉽게 일어나기 때문에 햇빛 노출을 피하기 위해 일상생활에서 자외선 차단제를 발라주는 것이 필수라 하겠다.

화상의 위험도 높기 때문에 얇고 짧은 옷을 입고 오랫동안 햇빛에 노출되는 것도 금물이다. 피부암에 걸릴 확률이 높기 때문에 정기적인 피부과 검진이 필요하다. 백색증 증상이 눈까지 나타났다면 밝은 빛에 심한 눈부심이나 불쾌감을 느낀다. 눈의 초점이 맺히는 부분인 망막과 신경 연결이 제대로 발달하지 못해 시력저하도 동반될 수 있다. 선글라스를 착용해 햇빛을 차단하는 데 도움이 될 수 있도록 해야 한다.

이렇게 유전적 질환은 아직까지 이렇다할 치료법이 없으므로 자신의 유전적 정보를 살펴볼 필요가 있다. 하지만 일반적인 사람들에게 유전적 정보를 평소 살펴본다는것은 아직까지는 일반적인것이 아니므로 가족들의 병력을 살펴볼것을 권장한다.

평소 가족력을 살펴보고 그 가문의 병력을 알개 된다면 조금은 슬기로운 대처가 가능하지 않을까 한다.